Условие
Ребёнок 2 лет:
• отстаёт в развитии;
• плохо растёт;
• часто переносит вирусные, бактериальные и протозойные инфекции;
• гемолитическая анемия с положительной реакцией Кумбса;
• аутоиммунная тромбоцитопения.
Иммунология:
• лимфопения;
• ↓ CD3+, CD4+, CD8+;
• низкая функциональная активность Т-клеток;
• подавлены реакции гиперчувствительности замедленного типа;
• В-клетки и иммуноглобулины несколько снижены;
• специфические антитела образуются плохо;
• фагоцитоз нейтрофилов нормален.
Вопросы
1. Какой патологический процесс или форму патологии иллюстрирует данная ситуация?
2. Какие сведения из условия подтверждают это заключение и как объяснить их происхождение?
3. Назовите ведущие звенья патогенеза и обоснуйте основные направления коррекции.
Показать разбор
Разбор
Краткое решение
Имеется первичный комбинированный иммунодефицит с преимущественным поражением Т-клеточного звена, осложнённый аутоиммунными цитопениями.
По предоставленным данным определить конкретную генетическую форму иммунодефицита нельзя.
Почему комбинированный?
Т-клетки резко снижены
+ функция Т-клеток нарушена
+ В-клеточное звено также функционально страдает → комбинированный дефект.
Почему инфекции разных типов?
Т-клеточный иммунитет → особенно важен против вирусов и внутриклеточных возбудителей.
Гуморальный иммунитет → важен против внеклеточных бактерий.
Повреждение обоих компонентов → широкий спектр инфекций.
Почему аутоиммунные заболевания при иммунодефиците?
Иммунодефицит не означает «иммунитет просто выключен».
При дефекте иммунорегуляции одновременно возможны:
↓ защита от инфекции
и
↓ иммунологическая толерантность.
Нарушение удаления/контроля аутореактивных лимфоцитов → образование аутоантител → разрушение эритроцитов и тромбоцитов.
Дополнительная диагностика
Нужны:
• расширенная фенотипизация лимфоцитов;
• IgG/IgA/IgM;
• специфические антитела;
• показатели пролиферации лимфоцитов;
• исследование функции NK-клеток;
• генетическое исследование панели первичных иммунодефицитов;
• по показаниям — ADA/PNP и другие метаболические дефекты.
Дифференциальный разбор
SCID-подобные состояния возможны.
Однако из условия недостаточно сведений, чтобы корректно назвать конкретный синдром.
Это принципиально: не следует «угадывать» генетическую форму без данных.
Принципы коррекции и проверки заключения
В зависимости от окончательного диагноза:
• профилактика и лечение инфекций;
• иммуноглобулины при антительном дефекте;
• трансплантация гемопоэтических стволовых клеток для ряда тяжёлых комбинированных иммунодефицитов;
• лечение аутоиммунных осложнений.
Итоговая схема
Дефект Т-клеточного развития/функции → Т-клеточная недостаточность → нарушение помощи В-клеткам → комбинированный иммунодефицит → вирусные + бактериальные + протозойные инфекции + нарушение толерантности → аутоиммунная анемия + тромбоцитопения.
Редакционные примечания
Вопросы для самостоятельного разбора сформулированы при подготовке этого издания по содержанию представленного решения: отдельный список исходных вопросов отсутствовал.