Условие
У мальчика 4 лет повторяются кровоизлияния в суставы. Аналогичные эпизоды имеются у дяди по материнской линии. У обоих обследованных число тромбоцитов нормальное, АЧТВ и протромбиновое время увеличены, тромбиновое время нормальное.
Вопросы
1. Дефицит какого фактора наиболее соответствует приведённым лабораторным данным: А — фибриногена; Б — фактора V; В — фактора VIII; Г — фактора IX; Д — фактора VII? Сопоставьте ответ с семейным анамнезом.
Показать разбор
Разбор
Краткое решение
По приведённой коагулограмме ответ Б — дефицит фактора V. Однако гемартрозы у мальчика и дяди по материнской линии вызывают подозрение на Х-сцепленную гемофилию, при которой ПТВ должно быть нормальным. В условии имеется диагностическое противоречие.
Значимые данные
Нормальное количество тромбоцитов и глубокие суставные кровотечения → вероятен дефект плазменного гемостаза. Одновременно удлинённые АЧТВ и ПТВ → общий путь свёртывания либо сочетанное нарушение.
Нормальное тромбиновое время → заключительный переход фибриногена в фибрин не демонстрирует выраженного дефекта. Из предложенных факторов такой профиль лучше всего объясняет V.
Заключение
Лабораторная модель дефицита фактора V; клиническая родословная требует перепроверки и исключения гемофилии A/B. Окончательный наследственный диагноз не установлен.
Причины и условия
Непосредственный механизм — недостаточность плазменного фактора общего пути; врождённый характер предполагается по родственнику. Ошибка записи ПТВ возможна, но её нельзя объявлять доказанной и молча исправлять.
Механизмы развития
Недостаток фактора V → неэффективная работа протромбиназного комплекса → уменьшение образования тромбина → недостаточная стабилизация тромбоцитарной пробки фибрином → глубокая кровоточивость.
АЧТВ и ПТВ сходятся на общем пути, поэтому оба удлиняются. При добавлении готового тромбина в тесте тромбиновое время может сохраняться, поскольку этот тест обходит дефицит V.
При гемофилии A/B нарушено образование тромбина через внутренний путь → АЧТВ удлинено, но ПТВ обычно нормально. Ведущее звено у данных вариантов различается; нельзя совместить их в один бесспорный диагноз. [30]
Анализы и расчёты
Числа времён и активности факторов отсутствуют: тяжесть дефицита не вычисляется. Следует повторить коагулограмму, проверить преаналитику и выполнить тест смешивания, затем целевые анализы факторов.
Коррекция при смешивании с нормальной плазмой поддерживает дефицит; отсутствие/утрата коррекции заставляет искать ингибитор, но результат зависит от условий и инкубации.
Ответы на вопросы
1. Ответ: Б — если считать все лабораторные данные верными.
Почему: Фактор V относится к общему пути: его дефицит удлиняет и ПТВ, и АЧТВ при сохранном тромбиновом времени. Для ответа VIII или IX необходимо объяснить аномальное ПТВ, а не игнорировать его.
Дифференциальный разбор
Фибриногеновый дефект чаще изменит тромбиновое время. Фактор VII преимущественно удлиняет ПТВ. VIII и IX преимущественно удлиняют АЧТВ. Приобретённые ингибиторы и сочетанные дефициты обсуждаются после повторного анализа, хотя семейная история делает наследственную патологию вероятнее.
Принципы коррекции и проверки заключения
Лечение зависит от подтверждённого дефицита; разные факторы требуют разных способов замещения. До верификации нельзя превращать подозрение на гемофилию в назначение конкретного концентрата. Профилактика повторных суставных кровоизлияний должна учитывать реальный диагноз. [30]
Итоговая схема
Недостаточность плазменного фактора → При верной коагулограмме — дефект общего пути → Мало тромбина и нестойкий фибриновый гемостаз → Гемартрозы; удлинены АЧТВ и ПТВ → Перепроверка противоречия и целевое определение фактора
Примечания к данным
Противоречие семейного анамнеза и ПТВ сохранено. Авторский ключ отсутствует; вариант VIII или IX нельзя выбрать, молча заменив увеличенное ПТВ нормальным.
Источники разбора: [31, 30]. Расчёты и дополнительные пояснения отделены от исходных данных.