Условие
Мальчик 2 лет.
С 3 месяцев:
• отит;
• повторные пневмонии.
После вакцинаций адекватный иммунный ответ не сформировался.
Обследование:
• резко снижены иммуноглобулины;
• отсутствуют антигенспецифические IgG;
• миндалины и лимфатические узлы резко уменьшены;
• В-лимфоциты отсутствуют;
• иммуноглобулины отсутствуют;
• Т-клеточное звено сохранено.
Вопросы
1. Какой патологический процесс или форму патологии иллюстрирует данная ситуация?
2. Какие сведения из условия подтверждают это заключение и как объяснить их происхождение?
3. Назовите ведущие звенья патогенеза и обоснуйте основные направления коррекции.
Показать разбор
Разбор
Краткое решение
Это Х-сцепленная агаммаглобулинемия Брутона.
Главный диагностический ключ
В-лимфоцитов практически нет + иммуноглобулинов практически нет + Т-звено сохранено.
Причины и условия
Обычно мутация BTK — Bruton tyrosine kinase.
Механизмы развития
BTK-дефект → блок созревания пре-В-клеток → зрелые В-лимфоциты не образуются → плазматические клетки не формируются → иммуноглобулины резко снижены → антительный ответ отсутствует.
Почему заболевание проявилось не сразу?
После рождения ребёнок получает материнские IgG.
Первые месяцы → материнские антитела временно защищают.
Затем их концентрация снижается → собственных антител ребёнок не производит → появляются инфекции.
Поэтому дебют после нескольких месяцев жизни очень характерен.
Почему маленькие миндалины и лимфоузлы?
Нет нормальной В-клеточной ткани → недостаточно лимфоидных фолликулов и герминативных центров → лимфоидные органы маловыражены.
Диагностика
• количественные иммуноглобулины;
• CD19/CD20;
• генетическое исследование BTK;
• оценка специфических антител.
Принципы коррекции и проверки заключения
Основное:
регулярная заместительная терапия иммуноглобулинами.
Дополнительно:
• раннее лечение бактериальных инфекций;
• профилактика инфекций;
• избегание живых вакцин при соответствующих противопоказаниях.
Итоговая схема
BTK-мутация → остановка созревания В-клеток → нет В-лимфоцитов → нет иммуноглобулинов → нет нормального поствакцинального ответа → рецидивирующие бактериальные инфекции.
Редакционные примечания
Вопросы для самостоятельного разбора сформулированы при подготовке этого издания по содержанию представленного решения: отдельный список исходных вопросов отсутствовал.