Условие
Пациентка П., 54 года, обратилась к врачу с жалобами на сильную боль, возникавшую после физической нагрузки, локализованную в правом боку и иррадиирующую в паховую область. Состояние осложнилось гематурией. Кроме того, пациентка жалуется на изжогу и боль в колене. С целью профилактики остеопороза принимала препараты кальция и витамина D. Семейный анамнез: мать страдает остеопорозом. При осмотре: АД — 160/90 мм рт. ст., пульс — 88 в минуту. Анализ крови: лейкоциты — 5,6×10⁹/л, уровень кальция повышен, фосфата — понижен, ЩФ — повышен, альбуминов — в норме, паратиреоидного гормона (ПТГ) — повышен. Анализ мочи: нормостенурия, макрогематурия. Рентгенография почек: мелкие конкременты в лоханке правой почки. После купирования боли и обильного приема воды самостоятельно вышли два конкремента размером 2×3 мм, состоящие преимущественно из оксалатов кальция.
Вопросы
1. Какие формы патологии имеются у пациентки? Какая из них основная? Обоснуйте ваш ответ.
2. Каковы этиология и ключевые звенья механизма развития основ ной формы патологии у пациентки?
3. Каковы механизмы развития каждого из симптомов у пациентки?
4. Каковы принципы лечения в данном случае?
Показать разбор
Разбор
Краткое решение
Основная форма — первичный гиперпаратиреоз с гиперкальциемией и гипофосфатемией, осложнённый кальций-оксалатным нефролитиазом. Повышенный ПТГ при повышенном кальции является неадекватно высоким и указывает на ПТГ-зависимую гиперкальциемию. Наиболее вероятная причина — аденома паращитовидной железы, хотя конкретную морфологию нужно установить после биохимического диагноза.
Разбор клинических данных
Кальций повышен + ПТГ повышен → ПТГ-зависимая гиперкальциемия; при нормальной физиологии высокий Ca²⁺ должен подавлять ПТГ.
Фосфат снижен → ПТГ уменьшает почечную реабсорбцию фосфата и усиливает фосфатурию.
ЩФ повышена + боль в колене → усиленный костный обмен/резорбция, хотя локальную ортопедическую причину боли тоже исключают.
Боль в правом боку с иррадиацией в пах и макрогематурия → почечная колика из-за камней.
Конкременты из оксалата кальция → прямое осложнение гиперкальциурии/гиперкальциемии.
Изжога может сопровождать гиперкальциемию/гиперпаратиреоз, но неспецифична.
Приём кальция и витамина D мог усилить гиперкальциемию и камнеобразование, но повышенный ПТГ делает его недостаточным объяснением основной болезни.
Заключение
Первичный гиперпаратиреоз.
ПТГ-зависимая гиперкальциемия и гипофосфатемия.
Кальций-оксалатный нефролитиаз как осложнение.
Причины и условия
Наиболее вероятная этиология: солитарная аденома паращитовидной железы; также возможна многоузловая/мультижелезистая гиперплазия.
Ключевое звено: автономно повышенный ПТГ несмотря на гиперкальциемию.
Факторы, усиливающие проявления: дополнительный приём кальция и витамина D может повысить кальциевую нагрузку, но не является основной причиной автономного ПТГ.
Наследственный контекст: семейный остеопороз не равен наследственному гиперпаратиреозу; при соответствующих данных оценивают MEN и семейные формы.
Механизмы развития
↑ ПТГ → стимуляция костного ремоделирования с преобладанием резорбции через сигналы остеобластов/остеокластов → выход Ca²⁺ и повышение ЩФ при активном обмене.
ПТГ повышает почечную реабсорбцию Ca²⁺ дистально, но при высокой фильтрационной нагрузке абсолютная кальциурия может возрастать → камнеобразование.
ПТГ снижает реабсорбцию фосфата в проксимальном канальце → фосфатурия → гипофосфатемия.
ПТГ стимулирует 1α-гидроксилазу → ↑ кальцитриола → ↑ кишечного всасывания Ca²⁺.
Гиперкальциурия + концентрация мочи → кристаллизация солей кальция → оксалатные камни → колика и травма мочевых путей → гематурия.
Анализы и расчёты
Общий Ca повышен при нормальном альбумине → истинная гиперкальциемия вероятна; желательно подтвердить ионизированный кальций.
ПТГ повышен при гиперкальциемии → неадекватно высокий ПТГ и ключевой биохимический диагноз первичного гиперпаратиреоза.
Фосфат снижен и ЩФ повышена → типичные последствия действия ПТГ.
Нужно определить креатинин/eGFR, 25-OH витамин D и суточную кальциурию; перед операцией — локализация паращитовидной ткани УЗИ/сцинтиграфией после установления биохимического диагноза.
Ответы на вопросы
1. Первичный гиперпаратиреоз, осложнённый кальций-оксалатным нефролитиазом; гиперкальциемия и гипофосфатемия являются прямыми эффектами ПТГ.
2. Наиболее вероятна аденома паращитовидной железы; точный морфологический вариант устанавливается после подтверждения биохимии и визуализации.
3. ПТГ усиливает костную резорбцию, реабсорбцию Ca²⁺ и образование кальцитриола, одновременно вызывает фосфатурию; повышенная кальциевая нагрузка способствует камням и гематурии.
4. При симптомном первичном гиперпаратиреозе с нефролитиазом основное лечение — паратиреоидэктомия; до неё корректируют гидратацию и избегают факторов, усиливающих гиперкальциемию.
Дифференциальный разбор
Гиперкальциемия из-за избытка витамина D обычно подавляет ПТГ, поэтому сочетание высокого Ca²⁺ и высокого ПТГ говорит против простой передозировки витамина D как основной причины.
Злокачественная гиперкальциемия чаще сопровождается низким собственным ПТГ.
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия может иметь неадекватно нормальный/повышенный ПТГ, но обычно кальциурия низкая и клиника нефролитиаза менее типична; различают по экскреции кальция.
Принципы коррекции и проверки заключения
Этиотропно: при симптомном первичном гиперпаратиреозе — хирургическое удаление патологической паращитовидной ткани.
До операции/при гиперкальциемии: поддержание адекватной гидратации и отмена неоправданных кальций/витамин D-добавок до оценки, если нет отдельного показания.
Нефролитиаз: контроль почечной функции, состава мочи и профилактика повторного камнеобразования после нормализации ПТГ/кальция.
Костная система: оценка минеральной плотности кости и восстановление витамин-D статуса только под контролем кальция и ПТГ.
Итоговая схема
Аденома/гиперплазия паращитовидной железы → ↑ ПТГ несмотря на гиперкальциемию → ↑ Ca²⁺, ↓ фосфат, ↑ костный обмен → Гиперкальциурия → Кальций-оксалатные камни, колика и гематурия
Литература: [1], [157]