Условие
Пациентка А., 38 лет, обратилась к врачу с жалобами на слабость и повышенную утомляемость, головокружение при вставании. В последнее время без видимых причин похудела на 4,5 кг. В течение по следних 4 мес менструации не было. При осмотре: худощавая, кожный покров с диффузной гиперпигментацией, очень темная пигментация сосков молочных желез и ладонных складок на обеих руках. АД в по ложении лежа — 90/50 мм рт. ст., сидя — 80/30 мм рт. ст. ЧСС колеблется от 90 до 120 в минуту. Лабораторные данные: уровень натрия в крови снижен, калия — повышен, ГПК — 2,3 ммоль/л, содержание азота мо чевины крови повышено, адренокортикотропный гормон повышен.
Вопросы
1. Какая форма патологии развилась у пациентки? Обоснуйте ваше заключение.
2. Какова ее причина? Аргументируйте ваш ответ.
3. Каков патогенез формы патологии, развившейся у пациентки?
4. Каковы основные звенья механизма развития симптомов у пациентки?
5. Каковы принципы лечения в данном случае? Назовите и обоснуйте их.
Показать разбор
Разбор
Краткое решение
Картина соответствует хронической первичной надпочечниковой недостаточности (болезни Аддисона). Высокий АКТГ, гиперпигментация, гипонатриемия, гиперкалиемия, гипогликемия и ортостатическая гипотензия указывают именно на первичное поражение коры надпочечников. Конкретная причина по клиническим данным не установлена; у взрослой пациентки наиболее вероятен аутоиммунный адреналит, который требует подтверждения антителами.
Разбор клинических данных
Диффузная гиперпигментация, особенно сосков и ладонных складок → хроническое повышение АКТГ/POMC.
АД 90/50 лёжа и 80/30 сидя → выраженная гиповолемия и снижение сосудистой реактивности.
Гипонатриемия + гиперкалиемия → дефицит альдостерона.
ГПК 2,3 ммоль/л → гипогликемия из-за дефицита кортизола.
Повышенный азот мочевины → возможная преренальная азотемия на фоне гиповолемии.
Похудание, слабость, аменорея → хронический катаболический стресс, гипокортицизм и нарушение репродуктивной оси.
Заключение
Болезнь Аддисона — хроническая первичная надпочечниковая недостаточность.
Причины и условия
Наиболее вероятная причина: аутоиммунный адреналит; по клиническим данным это предположение, а не доказанный факт.
Что нужно для подтверждения причины: антитела к 21-гидроксилазе/надпочечникам; при отрицательных антителах — поиск инфекционного, инфильтративного, геморрагического или генетического поражения.
Условия декомпенсации: обезвоживание, инфекция, стресс или недостаточная заместительная терапия могут усугублять состояние.
Провоцирующий фактор в условии: не указан.
Механизмы развития
Разрушение коры надпочечников → ↓ кортизол и ↓ альдостерон.
↓ кортизол снимает отрицательную обратную связь → ↑ АКТГ; общие предшественники POMC повышают меланотропную активность → гиперпигментация.
↓ альдостерон → потеря Na⁺ и воды → гиповолемия, ортостатическая гипотензия и преренальная азотемия; одновременно задерживается K⁺.
↓ кортизол → уменьшение глюконеогенеза и сосудистой чувствительности к катехоламинам → гипогликемия, слабость, гипотензия.
Хроническая болезнь и гипоталамо-гипофизарная адаптация могут подавлять репродуктивную ось → аменорея.
Анализы и расчёты
АКТГ повышен → первичный характер недостаточности.
Утренний кортизол ожидается низким; при стимуляции АКТГ прирост кортизола недостаточный.
Ренин ожидается высоким, альдостерон — низким.
Антитела к 21-гидроксилазе — основной маркер аутоиммунного генеза.
Ответы на вопросы
1. Хроническая первичная надпочечниковая недостаточность — болезнь Аддисона.
2. Конкретная причина из условия не доказана; наиболее вероятен аутоиммунный адреналит, подтверждаемый антителами.
3. Патогенез основан на дефиците кортизола и альдостерона с компенсаторным повышением АКТГ.
4. Гиперпигментация — следствие ↑ АКТГ; электролитные нарушения — дефицита альдостерона; гипогликемия и слабость — дефицита кортизола; ортостаз — гиповолемии и сниженной сосудистой реактивности.
5. Лечение — пожизненная заместительная терапия глюко- и минералокортикоидами с увеличением глюкокортикоидной поддержки при стрессе.
Дифференциальный разбор
Вторичная надпочечниковая недостаточность не подходит: АКТГ при ней низкий/неадекватно нормальный, гиперпигментации и выраженной гиперкалиемии обычно нет.
Изолированная гипоальдостеронизм объяснил бы электролиты, но не гипогликемию и гиперпигментацию.
Принципы коррекции и проверки заключения
Заместительно: глюкокортикоид + минералокортикоид при подтверждённой первичной недостаточности.
Образ жизни/профилактика: достаточное потребление соли по показаниям, обучение стрессовым дозам и действиям при рвоте/инфекции.
Мониторинг: АД, масса тела, Na⁺, K⁺, ренин и клинические признаки избытка/дефицита заместительной терапии.
Этиология: при аутоиммунном варианте — скрининг ассоциированных аутоиммунных болезней по показаниям.
Итоговая схема
Поражение коры надпочечников → ↓ кортизол + ↓ альдостерон → ↑ АКТГ + потеря Na⁺/воды и задержка K⁺ → Гиперпигментация, гипотензия, гипогликемия → Болезнь Аддисона
Литература: [1], [157]