Условие
Р. М.,83 лет, пришла на плановый приём в гериатрическую клинику с двумя старшими дочерьми. Рассказывает, что потерялась в продуктовом магазине, а дети считают, что ей нужны впитывающие подгузники для взрослых. Вероятная болезнь Альцгеймера диагностирована девять лет назад: родственники заметили ухудшение кратковременной памяти и другие когнитивные изменения. Пациентка постоянно теряла очки, слуховой аппарат и ключи, клала знакомые предметы в нелогичные места, например кофейник в холодильник. Несколько раз заблудилась, гуляя по району, где прожила почти 45 лет; соседи помогали вернуться домой. Тогда же стала необычно тихой и пассивной, утратила интерес и мотивацию к прежним занятиям, включая цветник. Полное обследование с нейровизуализацией не выявило нового заболевания, объясняющего симптомы. По шкале MMSE Фолстейна получила 25 из 30 баллов. Сначала назначили такрин; из-за непереносимых тошноты, рвоты и боли в животе заменили донепезилом. Несколько лет донепезил заметно улучшал память и настроение.
Четыре года назад прежние нарушения усилились и появились новые: стало трудно обращаться с числами, вести чековую книжку, пациентка разучилась играть в бридж, которым увлекалась более 60 лет. Нарушилась оценка ситуации: выходила зимним утром без пальто и обуви, ходила в магазин в ночной рубашке. Однажды забыла выключить плиту, возник небольшой кухонный пожар; пришедший проверить её сосед успел потушить огонь. Повторное обследование выявило только лёгкую железодефицитную анемию. КТ показала умеренную или выраженную двустороннюю атрофию височных и теменных долей; MMSE снизился до 18/30. Вскоре старшая дочь продала дом матери и забрала её к себе. Две старшие дочери разделили уход, младший сын также активно помогает обеспечивать безопасность.
За последние шесть недель появились повторные внезапные вспышки гнева. На этой неделе в магазине пациентка отделилась от второй по старшинству дочери, потерялась и растерялась; попытки работников и покупателей помочь вызвали гнев и агрессию. До успокоения успела бросить несколько помидоров в управляющего. На кассе снова впала в ярость, когда виноград высыпался из пакета на пол. Последние две недели бывают эпизоды недержания мочи. Семье становится трудно обеспечивать уход; рассматривается учреждение длительного сестринского ухода.
Анамнез: гипертензия 20 лет; два года назад мочевой камень отошёл самостоятельно, основной компонент — мочевая кислота; подагра также два года; гиперхолестеринемия шесть месяцев; подошвенный фасциит слева три месяца; периодические запоры. Оба родителя умерли: отец от инсульта, у матери болезнь Альцгеймера возникла в возрасте около 70 лет. Брат умер от заболевания сердца; сестра тоже имела болезнь Альцгеймера и умерла пять лет назад в 76 лет. Пациентка живёт у дочери, вдова 14 лет, муж умер от рака. Не курит и не пьёт алкоголь. Травмы и недавнюю инфекцию отрицает. Кроме эпизодов недержания мочи, не жалуется на боль в груди, одышку, головокружение, суставную боль, боль в стопе или недержание кала.
В препаратах перечислены донепезил, аллопуринол, правастатин, лизиноприл, питательные напитки Ensure по потребности, ибупрофен при необходимости и докузат натрия. Индивидуальные дозы и схемы в переданном тексте не воспроизведены. Ко-тримоксазол вызывает сыпь.
Показатель | Результат |
|---|---|
АД, сидя, левая рука | 140/80 мм рт. ст. |
Пульс | 85/мин, правильный |
ЧДД | 15/мин без усилия |
Температура | 98,8°F |
Рост | 5 футов 6 дюймов |
Масса | 114 фунтов |
MMSE на текущем визите | 9/30 |
Пожилая женщина несколько спутана, но сотрудничает; признаков острого тяжёлого состояния нет. Медленное повторение вопросов и простые объяснения уменьшают растерянность. Заметен тик верхней губы —2–3 подёргивания в минуту. Кожа бледная и сухая, с возрастными лентиго, тургор снижен. На предплечьях несколько небольших экхимозов, иных повреждений и ссадин нет. Глазное дно без отклонений, барабанные перепонки целы; имеются зубные протезы, слизистые рта и глотки влажные, без поражений и экссудата. Шея свободно подвижна, щитовидная железа и лимфоузлы не увеличены, трахея по средней линии. Сонный пульс полный и симметричный, шумов и набухания яремных вен нет. Переднезадний размер грудной клетки немного увеличен, небольшой кифоз; лёгкие аускультативно чистые. Ритм сердца правильный, S1/S2 обычные, шумов и шума трения нет.
Живот мягкий, симметричный, не болезнен и не вздут, видимых образований и грыж нет. Рубцов, поражений и шумов нет, перистальтика определяется, во всех квадрантах тимпанит; органомегалии нет. Молочные железы без образований, болезненности, изменения цвета, отделяемого и втяжений. Наружные половые органы нормальные. Конечности тёплые, без красноты, отёков и цианоза; все пульсы определяются симметрично, паховых узлов нет. Суставные движения полные и плавные, без крепитации и боли, кроме болезненности при движении большого пальца левой стопы. Сгибание и разгибание против сопротивления выполняет без боли.
Болевая, тактильная и вибрационная чувствительность сохранены. С закрытыми глазами ощущает ключ в каждой кисти, но не узнаёт его как ключ. Быстрые чередующиеся движения ухудшились относительно прошлого визита. Рефлексы 2+, симптом Бабинского отрицательный с обеих сторон. Походка несколько неуклюжая, с расширенной базой; тандемная ходьба невозможна. Симптом Ромберга отсутствует.
Анализ крови натощак | Результат |
|---|---|
Натрий | 144 мЭкв/л |
Калий | 4,3 мЭкв/л |
Хлорид | 105 мЭкв/л |
Бикарбонат | 29 мЭкв/л |
Гемоглобин | 14,9 г/дл |
Гематокрит | 44% |
Эритроциты | 4,85 ×10⁶/мм³ |
Тромбоциты | 161 ×10³/мм³ |
Лейкоциты | 7,34 ×10³/мм³ |
АСТ | 28 МЕ/л |
АЛТ | 22 МЕ/л |
ЩФ | 124 МЕ/л |
Общий билирубин | 1,2 мг/дл |
Прямой билирубин | 0,4 мг/дл |
Азот мочевины крови (BUN) | 14 мг/дл |
Креатинин | 1,2 мг/дл |
Глюкоза | 87 мг/дл |
Холестерин | 185 мг/дл |
Триглицериды | 147 мг/дл |
Общий белок | 6,5 г/дл |
ЛПВП | 39 мг/дл |
ЛПНП | 117 мг/дл |
Мочевая кислота | 5,7 мг/дл |
Витамин B12 | 288 пг/мл |
Кальций | 9,2 мг/дл |
Фосфат | 4,5 мг/дл |
Магний | 2,4 мг/дл |
ТТГ | 3,6 мкЕд/мл |
T4 | 5,9 мкг/дл |
Альбумин | 4,1 г/дл |
Вопросы
1. Что такое подошвенный фасциит?
2. Назовите два основных фактора риска болезни Альцгеймера у пациентки.
3. Зачем назначен аллопуринол и за счёт какого механизма он помогает при соответствующем заболевании?
4. Зачем назначен лизиноприл и каков механизм его действия при данном состоянии?
5. Для чего используется докузат натрия и как он действует?
6. Что такое возрастные лентиго?
7. Что такое экхимозы?
8. Как изменился результат MMSE относительно предыдущего тестирования?
9. Выявите отклонения в общем анализе крови.
10. Оцените функцию почек.
11. Оцените печёночные показатели.
12. Оцените липидный профиль.
13. Оцените функцию щитовидной железы.
14. Какие лабораторные показатели могут помогать объяснить ухудшение неврологических функций?
15. Есть ли основания рассматривать мемантин?
16. Для исключения сосудистой мультиинфарктной деменции назовите два имеющихся у пациентки фактора риска.
17. Одинаковы ли типичные КТ-признаки мультиинфарктной деменции и болезни Альцгеймера?
18. Как различать депрессию и болезнь Альцгеймера у пожилого пациента?
19. В каких обстоятельствах можно обсуждать пробное применение рисперидона и какие ограничения важны?
Показать разбор
Разбор
Краткое решение
1. Плантарный фасциит — болезненное поражение подошвенной фасции, часто у её прикрепления к пяточной кости.
2. Пожилой возраст и семейный анамнез болезни Альцгеймера.
3. Аллопуринол уменьшает образование мочевой кислоты.
4. Лизиноприл использовался для контроля давления.
5. Докузат назначен для облегчения стула.
6. Солнечные лентиго — участки пигментации, связанные с хроническим ультрафиолетовым воздействием.
7. Экхимозы — участки подкожного кровоизлияния.
8. Когнитивное состояние существенно ухудшилось: MMSE снизился с 18 до 9.
9. Общий анализ крови не показывает анемии или значимого воспалительного сдвига.
10. Функцию почек нельзя считать заведомо нормальной по креатинину 1,2.
11. Выраженная печёночная дисфункция не подтверждена.
12. Низкий HDL и сердечно-сосудистый анамнез требуют оценки сосудистого риска.
13. Явная тиреоидная причина когнитивных нарушений маловероятна.
14. B12 288 не позволяет уверенно исключить дефицит.
15. Мемантин относится к средствам симптоматической помощи при умеренной/тяжёлой болезни Альцгеймера.
16. Артериальная гипертензия и дислипидемия повышают вероятность сосудистой составляющей.
17. При сосудистой деменции ищут инфаркты, поражение белого вещества и сосудистую связь симптомов; здесь описана преимущественно атрофия.
18. Нужно оценить настроение, временную связь симптомов и сведения близких; один признак не отличает депрессию от деменции.
19. Антипсихотик не должен быть автоматическим ответом на возбуждение.
Значимые данные
Девятилетнее постепенное ухудшение памяти → хронический нейродегенеративный процесс, а не изолированный острый делирий.
Снижение MMSE 25 → 18 → 9 и утрата бытовых навыков → прогрессирование когнитивного и функционального дефицита.
Височно-теменная атрофия, апраксия и нарушение узнавания предмета при сохранённом ощущении → поражение ассоциативной коры.
Ухудшение поведения за недели → возможное наслоение обратимого состояния; нельзя объяснить его стадией болезни автоматически.
Заключение
Деменция при вероятной болезни Альцгеймера с выраженной функциональной зависимостью. Недавнее усиление возбуждения и недержания требует отдельного поиска делирия, боли, инфекции, запора и лекарственных причин. Сосудистая составляющая и пограничный витамин B12 могут сосуществовать с нейродегенерацией. [195, 196]
Причины и условия
Этиология болезни Альцгеймера многофакторная; конкретная мутация не установлена. Основные факторы риска в истории — возраст и семейная отягощённость. Гипертензия и дислипидемия увеличивают сосудистую уязвимость. Провокаторы недавнего ухудшения неизвестны и требуют активного поиска.
Механизмы развития
Нарушение метаболизма β-амилоида и тау-белка → синаптическая дисфункция и нейровоспаление → постепенная потеря нейронов и связей между ними.
Поражение гиппокампально-височных сетей нарушает запоминание новой информации. Вовлечение ассоциативной коры затрудняет узнавание и выполнение целенаправленных действий — возникают агнозия и апраксия.
Утрата коркового контроля поведения и привычных последовательностей действий → дезориентация, зависимость от помощи и трудности гигиены. Недержание также может иметь урологическую или функциональную причину.
Ведущее звено — прогрессирующая дисфункция нейронных сетей. Остаточные навыки, привычная среда и поддержка близких компенсируют дефицит, но не восстанавливают погибшие нейроны.
Порочный круг: когнитивный дефицит → трудности общения и самообслуживания → стресс, недосыпание и недостаточное питание → усиление спутанности. Декомпенсация ускоряется при инфекции, боли, обезвоживании и побочных эффектах лекарств. [195, 196, 197, 198]
Анализы и расчёты
Показатель / данные | Норма, механизм и клиническое значение |
|---|---|
MMSE: 25/30 → 18/30 → 9/30 | Краткая шкала оценки психического статуса показывает выраженное снижение. Падение на 9 баллов после предыдущей оценки не означает постоянной линейной скорости. |
Hb 14,9; Hct 44%; WBC 7,34; Plt 161 | Гемоглобин в г/дл, клетки в ×10⁹/л для WBC/Plt: анемии, лейкоцитоза и тромбоцитопении нет. |
Креатинин 1,2 мг/дл в 83 года | У пожилой женщины это не гарантирует нормальную фильтрацию. CKD-EPI 2021:. Один результат не устанавливает хроническую болезнь почек. |
BUN 14 мг/дл; Na 144; K 4,3; Ca 9,2; Mg 2,4 | Нет выраженного метаболического нарушения, объясняющего весь когнитивный синдром. |
Витамин B12 288 пг/мл | Пограничный/неопределённый результат по NICE: возможен дефицит, особенно при соответствующих симптомах. Дополнительные маркеры интерпретируют с учётом функции почек. |
TSH 3,6; общий T4 5,9 | Данных за явный первичный гипотиреоз нет; референсы и свободный T4 важны при сомнении. |
HDL 39; LDL 117 мг/дл | HDL снижен для женщины; LDL оценивают относительно сердечно-сосудистого риска, а не только лабораторной границы. |
AST 28; ALT 22; альбумин 4,1; билирубин 1,2/0,4 | Нет убедительных признаков печёночной недостаточности. Отдельные пограничные показатели не равнозначны нарушению синтетической функции. |
Ответы на вопросы
1. Ответ: Плантарный фасциит — болезненное поражение подошвенной фасции, часто у её прикрепления к пяточной кости.
Почему: Повторная нагрузка и локальные дегенеративно-воспалительные изменения → боль; это не специфический признак деменции.
2. Ответ: Пожилой возраст и семейный анамнез болезни Альцгеймера.
Почему: Они повышают вероятность нейродегенеративного процесса, но не определяют конкретную мутацию или неизбежный исход.
3. Ответ: Аллопуринол уменьшает образование мочевой кислоты.
Почему: Торможение ксантиноксидазы снижает уратную нагрузку при подагре и уратном камнеобразовании; это объяснение анамнеза, не новое назначение.
4. Ответ: Лизиноприл использовался для контроля давления.
Почему: Ингибирование ангиотензинпревращающего фермента уменьшает ангиотензин-зависимое сосудистое сопротивление.
5. Ответ: Докузат назначен для облегчения стула.
Почему: Изменение смачивания и консистенции каловых масс объясняет предполагаемую цель; эффективность и потребность следует пересматривать, а не считать гарантированными.
6. Ответ: Солнечные лентиго — участки пигментации, связанные с хроническим ультрафиолетовым воздействием.
Почему: Локальные изменения меланина не являются причиной когнитивного дефицита.
7. Ответ: Экхимозы — участки подкожного кровоизлияния.
Почему: Выход крови из мелких сосудов вызывает изменение окраски кожи; причины включают хрупкость кожи, травмы и лекарства, но по одному описанию не устанавливаются.
8. Ответ: Когнитивное состояние существенно ухудшилось: MMSE снизился с 18 до 9.
Почему: Снижение результата совпадает с нарастающей зависимостью от помощи, что важнее одной цифры.
9. Ответ: Общий анализ крови не показывает анемии или значимого воспалительного сдвига.
Почему: Поэтому такие гематологические причины не объясняют деменцию; нормальный анализ не исключает все соматические осложнения.
10. Ответ: Функцию почек нельзя считать заведомо нормальной по креатинину 1,2.
Почему: При возрасте 83 года расчётная фильтрация около 45; нужны динамика, мочевые маркеры и учёт мышечной массы.
11. Ответ: Выраженная печёночная дисфункция не подтверждена.
Почему: Трансаминазы и альбумин не дают картины печёночной недостаточности, способной объяснить энцефалопатию.
12. Ответ: Низкий HDL и сердечно-сосудистый анамнез требуют оценки сосудистого риска.
Почему: Атеросклеротическая уязвимость может дополнительно ухудшать мозговое кровоснабжение, не отменяя болезнь Альцгеймера.
13. Ответ: Явная тиреоидная причина когнитивных нарушений маловероятна.
Почему: TSH и общий T4 не образуют типичную картину первичного гипотиреоза.
14. Ответ: B12 288 не позволяет уверенно исключить дефицит.
Почему: Неврологический дефицит возможен без анемии; пограничный результат требует клинической и при необходимости биохимической проверки.
15. Ответ: Мемантин относится к средствам симптоматической помощи при умеренной/тяжёлой болезни Альцгеймера.
Почему: Воздействие на глутаматную передачу может улучшать отдельные функции, но не восстанавливает утраченную ткань; пригодность оценивает специалист.
16. Ответ: Артериальная гипертензия и дислипидемия повышают вероятность сосудистой составляющей.
Почему: Длительное сосудистое повреждение → ишемия и потеря резервов мозговых сетей.
17. Ответ: При сосудистой деменции ищут инфаркты, поражение белого вещества и сосудистую связь симптомов; здесь описана преимущественно атрофия.
Почему: КТ-картина и течение поддерживают нейродегенерацию, однако смешанная патология не исключается.
18. Ответ: Нужно оценить настроение, временную связь симптомов и сведения близких; один признак не отличает депрессию от деменции.
Почему: Депрессия нарушает внимание и воспроизведение информации, а деменция — устойчиво разрушает навыки; состояния могут сочетаться.
19. Ответ: Антипсихотик не должен быть автоматическим ответом на возбуждение.
Почему: Сначала ищут боль, инфекцию, делирий и неудовлетворённые потребности. При тяжёлом дистрессе или риске вреда специалист оценивает пользу против риска инсульта, седации и повышенной смертности.
Дифференциальный разбор
Делирий отличается острым началом, колебаниями внимания и связи с соматической причиной, но может наслаиваться на деменцию. Депрессия, дефицит B12, сосудистое поражение и лекарственные эффекты требуют отдельной оценки. Нормальное количество клеток крови не исключает обратимых факторов.
Принципы коррекции и проверки заключения
Этиотропного устранения установленной нейродегенерации обычными средствами нет. Симптоматическая и патогенетически ориентированная помощь включает поддержку когнитивной передачи по показаниям, лечение обратимых причин ухудшения, удобную среду и помощь ухаживающим. Профилактика — предотвращение падений, обезвоживания, запора и лекарственных осложнений; ограничительное питание не является целью. [195, 196, 197, 198]
Итоговая схема
Возрастная и семейная уязвимость → нарушения амилоида/тау и синапсов → потеря височно-теменных сетей → амнезия, апраксия, агнозия и зависимость → риск осложнений ухода и наслоения делирия.
Примечания к данным
Нормальный креатинин по общему бланку не равен нормальной фильтрации у пожилой женщины.
B12 288 не обозначен как безусловно нормальный.
Недавнее ухудшение поведения не приписано болезни Альцгеймера без проверки альтернатив.
Индивидуальные дозы и режимы лекарств из исторического условия не воспроизведены как назначения; названия и клиническая роль сохранены.