Условие
Ребёнок А., 7 лет: боль в правом подреберье, желтушность кожи и слизистых, спленомегалия. УЗИ: около 10 конкрементов в желчном пузыре размером 8–10 мм. У отца в анамнезе желтуха без признаков гепатита. В крови много сфероцитов, MCHC 357 г/л, микроциты 51,2%; осмотическая резистентность эритроцитов снижена.
Вопросы
1. Какие формы патологии имеются у ребёнка? Какая из них основная?
2. Каковы возможные причины и патогенез основной формы патологии?
3. Каковы основные механизмы развития симптомов?
4. Какова патогенетическая связь клинических проявлений, УЗИ и лабораторных изменений?
Показать разбор
Разбор
Краткое решение
Основная патология — наследственный сфероцитоз (микросфероцитарная гемолитическая анемия). Следствия — хронический гемолиз, желтуха, спленомегалия и пигментные желчные камни.
Разбор клинических данных
Сфероциты и снижение осмотической резистентности характерны для наследственного сфероцитоза.
Семейный анамнез поддерживает наследственный характер.
Желтуха и спленомегалия указывают на хронический внесосудистый гемолиз.
Желчные камни у ребёнка типичны для длительного билирубинового перенасыщения желчи.
Заключение
Наследственный сфероцитоз.
Причины и условия
Наследственный дефект белков мембранного цитоскелета эритроцита → потеря части мембраны при сохранении объёма клетки → формирование сфероцита.
Механизмы развития
Дефект мембраны → сферическая форма и снижение деформируемости эритроцитов → задержка и разрушение в селезёнке → хронический внесосудистый гемолиз → анемия и увеличение образования непрямого билирубина → желтуха и пигментные камни.
Анализы и расчёты
Высокая MCHC, сфероцитоз и сниженная осмотическая резистентность образуют характерную лабораторную комбинацию.
Ответы на вопросы
1. наследственный сфероцитоз — основная форма; желтуха, спленомегалия и холелитиаз являются следствиями гемолиза.
2. причина — наследственный дефект мембраны эритроцитов; ведущее звено — их преждевременное разрушение в селезёнке.
3. желтуха связана с повышенным образованием билирубина; спленомегалия — с усиленным разрушением эритроцитов; боль в правом подреберье — с желчнокаменной болезнью.
4. хронический гемолиз → билирубин → пигментные камни; тот же гемолиз объясняет желтуху и спленомегалию.
Дифференциальный разбор
Сочетание сфероцитов, семейного анамнеза и повышенной осмотической хрупкости отличает наследственный сфероцитоз от большинства других гемолитических анемий.
Итоговая схема
Дефект мембраны эритроцитов → сфероцитоз и плохая деформируемость → секвестрация и гемолиз в селезёнке → непрямая гипербилирубинемия → желтуха, спленомегалия, пигментные камни.
Литература: [1], [6], [2]