Условие
Исследованы пигментный обмен, активность печёночных ферментов и показатели мочи. Используйте приведённый лабораторный профиль для общего заключения.
Показатель | Результат | Референс |
|---|---|---|
Билирубин общий, мкмоль/л | 68,4 | 5,0–21,0 |
Билирубин прямой, мкмоль/л | 54,3 | <8,6 |
Желчные кислоты, мкмоль/л | 6 | <10 |
АЛТ, Ед/л | 17 | <45 |
АСТ, Ед/л | 21 | <35 |
ЩФ, Ед/л | 55 | 40–150 |
Билирубин мочи | ++ | Отрицательно |
Уробилиноген мочи, мкмоль/л | <17 | <17 |
Кал: цвет | Нормальный | — |
Вопросы
1. Назовите и охарактеризуйте каждое изменение в анализе, возможные причины и механизмы его развития.
2. Сформулируйте общее заключение по анализу в целом.
Показать разбор
Разбор
Краткое решение
КЛЮЧЕВОЙ ОТВЕТ
Прямой билирубин составляет основную часть гипербилирубинемии, билирубин появляется в моче, но АЛТ, АСТ, ЩФ и желчные кислоты нормальны, цвет кала обычный. Это не похоже на цитолиз или выраженный холестаз.
Значимые данные
Общий билирубин 68,4 мкмоль/л ↑; прямой 54,3 мкмоль/л (79 % общего) → преимущественно конъюгированная гипербилирубинемия → нарушена экскреция билирубина в желчь/есть холестаз.
Желчные кислоты 6 мкмоль/л — без значимого повышения → выраженный генерализованный холестаз по этому показателю не подтверждается.
АЛТ 17, АСТ 21 Ед/л — без существенного повышения → выраженный цитолиз не подтверждается.
ЩФ 55 Ед/л в референсном диапазоне → выраженный холестатический ферментный ответ отсутствует.
Билирубин мочи ++ → в крови присутствует водорастворимый конъюгированный билирубин, который фильтруется в клубочках.
Уробилиноген мочи <17 мкмоль/л — без явного повышения по данному референсу.
Нормальный цвет кала → выраженного снижения поступления желчных пигментов в кишечник нет.
Заключение
Изолированная конъюгированная гипербилирубинемия при сохранных ферментах печени; вероятно наследственное нарушение печёночной экскреции билирубина (синдром Дабина–Джонсона или Ротора).
Лабораторное обоснование:
Преобладание прямой фракции билирубина; билирубинурия.
Причины и условия
Вероятный механизм — наследственный дефект канальцевого транспорта конъюгированного билирубина (Дабин–Джонсон) либо нарушения его хранения/повторного захвата (Ротор). Различить эти синдромы по представленным показателям нельзя.
Механизмы развития
Билирубин нормально конъюгируется → нарушается его транспорт/удержание в гепатоците → конъюгированный водорастворимый билирубин возвращается в кровь → появляется в моче. Желчные кислоты и ферменты не повышаются, потому что генерализованного холестаза и цитолиза нет.
Пусковое/ведущее звено: дефект транспорта уже конъюгированного билирубина.
Анализы и расчёты
Расчёт непрямого билирубина:. общего билирубина.
Ответы на вопросы
1. Ответ:
Почему: Наследственный дефект транспорта конъюгированного билирубина → прямой билирубин↑ → билирубинурия → при этом цитолиза и генерализованного холестаза нет.
Дифференциальный разбор
Механическая желтуха менее вероятна: при ней обычно растут ЩФ и желчные кислоты и светлеет кал. Гепатит менее вероятен из-за нормальных АЛТ/АСТ.